Pränataldiagnostik

Geht es meinem Baby gut? Diesen Gedanken haben wohl die allermeisten werdenden Eltern im Laufe der neun Monate immer mal wieder. Eine Antwort auf diese Frage versprechen verschiedene Untersuchungen der sogenannten Präntaldiagnostik. Doch was können die Tests leisten und wie sinnvoll sind sie?

Was ist Pränataldiagnostik?

Prinzipiell gibt jede Art der Vorsorge während der Schwangerschaft, also auch die vorgesehenen Vorsorge- und Ultraschalluntersuchungen, Aufschluss über die kindliche Entwicklung, mögliche Auffälligkeiten oder Unregelmäßigkeiten und kann deshalb als Form der Pränataldiagnostik verstanden werden. In der Regel werden unter dem Begriff Pränataldiagnostik (PND) jedoch verschiedene spezielle Untersuchungen und Tests zusammengefasst, die während der Schwangerschaft von qualifizierten Ärztinnen/Ärzten durchgeführt werden können und die Aussagen über Wahrscheinlichkeiten bestimmter Fehlbildungen, Erbkrankheiten und Chromosomenabweichungen des Ungeborenen ermöglichen. Pränataldiagnostik wird zum Beispiel dann eingesetzt, wenn das Risiko für eine bestimmte Krankheit erhöht ist. Ihr Ergebnis ist jedoch nicht immer eindeutig und kann ebenso wenig alle Störungen des Kindes diagnostizieren.

Welche pränatalen Untersuchungen gibt es?

Zur Pränatadiagnostik gehören unterschiedliche Untersuchungen: Nicht-invasive (solche, die nicht in den Körper eingreifen), ebenso wie invasive (die einen Eingriff erfordern). Alle herkömmlich verstandenen pränatalen Untersuchungen gehen über die regulären Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen hinaus und werden nur durchgeführt, wenn das Risiko für mögliche Krankheiten oder Behinderungen erhöht ist und/oder die Untersuchungen von der Schwangeren ausdrücklich gewünscht werden.

Nicht-invasive Methoden

Zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik zählen Ultraschall- und Blutuntersuchungen:

• Feindiagnostik: Dabei wird das Ungeborene - zusätzlich zu den drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen - mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät und von speziell dazu ausgebildeten Ärztinnen/Ärzten, etwa in einem Pränatalzentrum, untersucht. Besonders die Organe, die Entwicklung der Gliedmaßen und der Gefäße werden unter die Lupe genommen. Bei der Feindiagnostik lassen sich bestimmte Krankheiten, wie zum Beispiel Herzfehler, erkennen. Ebenso weisen spezielle körperliche Merkmale auf andere Krankheiten hin – für eine genaue Diagnose sind aber meist weitere Tests notwendig.

• Bluttest (NIPD): Der nicht-invasive Pränataltest bezeichnet eine Blutuntersuchung, die frühestens ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden kann. Der Schwangeren werden etwa 20 Milliliter Blut entnommen, in dem sich zu diesem Zeitpunkt bereits DNA des Kindes befindet. Im Labor werden die kindlichen Chromosomen mit denen der Mutter verglichen und ihr Verhältnis bestimmt. Eine entsprechende Diskrepanz kann auf Trisomie 13, 18, 21, Monosomien oder Abweichung der Geschlechtshormone hinweisen. Die nicht-invasive Untersuchung bietet sehr hohe Genauigkeit, wenn es um den Ausschluss chromosomaler Störungen geht.

• Ersttrimesterscreening (ETS): Das Ersttrimesterscrenning wird von vielen gynäkologischen Praxen direkt vor Ort angeboten. Es besteht aus einer Ultraschalluntersuchung mit Nackenfaltenmessung und einer Blutuntersuchung, bei der die Konzentration des Schwangerschaftshormons HCG und des schwangerschaftsspezifischen Eiweißes PAPP-A überprüft wird. Eine Veränderung dieser Werte kann auf eine Trisomie hinweisen. Auch die Nackenfaltenmessung kann auf eine Chromosomenstörung, aber auch auf einen Herzfehler hinweisen. Dabei wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche per Ultraschall überprüft, ob sich im Nacken unter der Haut des Fötus vermehrt Flüssigkeit angesammelt hat, die im Ultraschall als dunkle Linie erkennbar ist. Anhand der Blutwerte, der mit dem Ultraschall gemessenen Nackentransparenz und dem Alter der Schwangeren wird schließlich das individuelle Risiko für eine Chromosomenveränderung über eine spezielle mathematische Formel berechnet. Bei einem Risiko über 1:200 wird der Schwangeren in der Regel nahegelegt, weitere Untersuchungen in Betracht zu ziehen, nur so lässt sich der Verdacht auf eine tatsächliche Chromosomenstörung verhärten. Nicht in der Berechnung enthalten sind spezielle Blutflussmuster oder die Länge des kindlichen Nasenbeins, die auch bereits früh Hinweise auf chromosomale oder organische Entwicklungsstörungen sein können und somit den Verdacht bei einer auffälligen Nackentransparenz zusätzlich erhärten.

• Organscreening (Zweittrimesterscreening): Das spezielle Organscreening findet zwischen Beginn der 19. und Ende der 21. Schwangerschaftswoche, also parallel zur zweiten vorgesehenen Ultraschalluntersuchung, statt. Wie der Name schon sagt, werden dabei in einer spezialisierten Praxis alle Organe, aber auch das Gesicht, der Rücken, Brustkorb, Zwerchfell, Bauchwand und Extremitäten des Ungeborenen differenziert untersucht. Besonders Risikoschwangeren bietet diese Untersuchung eine weitere Möglichkeit zur vorgeburtlichen Abklärung.

Invasive Methoden

Invasive Untersuchungen sind solche, die mit einem kleinen Eingriff in den Körper der Schwangeren verbunden sind.

• Chorionzottenbiopsie/Chorionbiopsie (Plazentapunktion): Bei dieser Untersuchung werden entweder mit einer dünnen Hohlnadel über einen Einstich in die Bauchdecke oder mithilfe eines Katheters durch die Vagina Zellen des Ungeborenen aus der Plazenta entnommen. Die Lage des Kindes wird dabei vorher per Ultraschall genau bestimmt und während der gesamten Prozedur überwacht, um es nicht zu gefährden. Die Chorionzottenbiopsie ist ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich und ermöglicht sehr genaue Ausschlussdiagnosen über Chromosomenveränderungen wie Trisomie 13, 18 und 21 und erblich bedingte Erkrankungen des Ungeborenen. Die Untersuchung kann sinnvoll sein, wenn die Schwangere bereits ein Kind mit Erbkrankheit oder Chromosomenstörung auf die Welt gebracht hat, familiäre Gendefekte bekannt sind, die Ultraschalluntersuchung auffällig war oder das Risiko aufgrund des Alters der werdenden Mutter als erhöht gilt. Das Ergebnis der Untersuchung bietet nahezu 100 % Sicherheit. Das Risiko, dass es bei invasiven Untersuchungen zu einem Blasensprung oder einer Infektion kommen kann, liegt zwischen 0,5 und 1 % - darüber sollte Dich die medizinische Expertin/der medizinische Experte vor der Untersuchung ebenso aufklären wie über die Effektivität und Aussagekraft der Diagnosemöglichkeit.

• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Die Untersuchung des Fruchtwassers ist ab der 15. beziehungsweise 16. Schwangerschaftswoche, aber auch später möglich. Dabei werden mit einer dünnen Hohlnadel über einen Einstich in die Bauchdecke wenige Milliliter Fruchtwasser, in denen sich auch Zellen des Ungeborenen befinden, aus der Fruchtblase entnommen. Vor und während der gesamten Prozedur werden per Ultraschall die Position des Kindes und der Verlauf der Nadel genau überwacht. Die anschließende Untersuchung des Fruchtwassers im Labor kann die Trisomien 13, 18 oder 21 nachweisen, außerdem Neuralrohrdefekte und Erbkrankheiten wie Stoffwechselstörungen oder Skeletterkrankungen aufdecken. Die Untersuchung kommt vor allem dann in Frage, wenn das Risiko für Chromosomen- oder Genveränderung erhöht ist, zum Beispiel nach einer auffälligen Nackenfaltenmessung, bei Vorbelastungen in der Familie oder wenn das Risiko durch das Alter der Schwangeren erhöht ist. Wird bei der Untersuchung eine Chromosomenstörung festgestellt, beträgt die Sicherheit hierfür nahezu 100 %. In sehr seltenen Fällen kann es bei der Amniozentese zum Blasensprung kommen (in 0,5 bis 1 % der Fälle).

• Cordozentese (Nabelschnurpunktion): Eine Nabelschnurpunktion ist ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich, aussagekräftiger jedoch ab der 18. Schwangerschaftswoche. Bei der Untersuchung wird mit einer dünnen Hohlnadel über einen Einstich in die Bauchdecke eine Blutprobe, die kindliche Zellen enthält, aus der Nabelschnur entnommen. Bei der anschließenden Untersuchung können Erkrankungen wie Blutarmut, Infektionen, Stoffwechselstörungen, Hydrops fetalis (Flüssigkeitsansammlung im kindlichen Körper) ebenso wie Chromosomenstörungen und bestimmte Erbkrankheiten diagnostiziert werden. Einige dieser Krankheiten können schon während der Schwangerschaft behandelt werden, indem über die Nabelschnur Medikamente, Hormone oder eine Bluttransfusion in den Körper des Kindes geleitet werden. Man spricht dabei von einer pränatal invasiven Therapie. Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt nach einer Nabelschnurpunktion bei 1 bis 3 %, in seltenen Fällen kann es auch zu Gebärmutterkontraktionen, Blasensprung, Infektionen, vorzeitigen Wehen oder einem Nabelschnurhämatom kommen.

Auch wenn die Probenentnahme mit einer Nadel erstmal abschreckend klingt, sind alle invasiven Methoden schmerzfrei für das Kind und werden auch von den meisten Schwangeren als weitestgehend schmerzfrei empfunden. Sie werden ambulant durchgeführt, nach jeder der Untersuchungen solltest Du Dich aber unbedingt mehrere Tage schonen. In der Regel findet am Tag nach der Untersuchung außerdem eine Ultraschalluntersuchung statt, um sicherzugehen, dass Dein Baby aktiv und die Fruchtwassermenge ausreichend ist.

Was kann Pränataldiagnostik leisten? Risiken und Kritik

Themen rund um die Pränataldiagnostik werden häufig sehr emotional diskutiert und es gibt sowohl Befürworter als auch Kritiker der vorgeburtlichen Untersuchungen.

Viele werdende Eltern erhoffen sich durch pränatale Untersuchungen Informationen darüber, ob sie ein gesundes Kind erwarten. Kritiker bringen jedoch an, dass letztlich keine Untersuchung garantieren kann, ob ein Kind tatsächlich gesund zur Welt kommt: Nur ein Teil aller möglicher Beeinträchtigungen kann während der Schwangerschaft überhaupt festgestellt werden und der Großteil aller Behinderungen entsteht erst durch Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt oder im Laufe des Lebens. Hinzu kommt, dass alle Tests sowohl Fehldiagnosen zur Folge haben als auch Erkrankungen übersehen können und invasive Untersuchungen mit einem Risiko verbunden sein können.

Gleichzeitig ermöglicht gerade die invasive Diagnostik durch erfahrene und spezialisierte Ärztinnen und Ärzte, Verdachtsdiagnosen mit nahezu hundertprozentiger Sicherheit zu bestätigen oder eben auszuschließen. Ein unauffälliges Ergebnis kann werdende Eltern beruhigen, beispielsweise, wenn sie bereits eine Fehlgeburt erlebt haben oder vererbbare Vorerkrankungen in der Familie bekannt sind. Ebenso wichtig ist aber, dass einige Erkrankungen dank moderner Medizin schon im Mutterleib behandelt werden können. Darüber hinaus kann das frühe Wissen den werdenden Eltern bei der (mentalen) Vorbereitung auf das Leben mit einem kranken Kind helfen und der weitere Verlauf der Schwangerschaft kann engmaschig überwacht und Kindern mit bestimmten Behinderungen oder Erkrankungen der Start ins Leben erleichtert werden, indem beispielsweise die Geburt in einer spezialisierten Klinik geplant wird.

Richtlinien zur Pränataldiagnostik

Kommt es im Rahmen der regulären Vorsorgeuntersuchungen zu einem auffälligen Befund, ist Deine Ärztin/Dein Arzt grundsätzlich dazu verpflichtet, Dich (und Deine Partnerin/Deinen Partner) darüber zu informieren. Jedoch habt ihr das Recht auf Nichtwissen – das heißt, ihr könnt euch dagegen entscheiden, dem Befund mithilfe pränataler Untersuchungen weiter nachzugehen. Ganz wichtig: Es wird nie eine pränatale Untersuchung ohne Dein vorheriges schriftliches Einverständnis durchgeführt und Du kannst Deine Zustimmung bis zum Zeitpunkt der Untersuchung jederzeit widerrufen. Deine Ärztin/Dein Arzt ist außerdem verpflichtet, Dich vor jeder pränatalen Untersuchung umfassend zu informieren, über mögliche Risiken und Konsequenzen aufzuklären und Dich auf Deinen Anspruch auf kostenfreie Beratung durch die Schwangerschaftsberatungsstelle hinzuweisen. Das ist wichtig, um bereits im Vorhinein vollumfänglich zu verstehen, was eine mögliche Diagnose bedeutet. Auch über die Risiken, die mit der jeweiligen Untersuchung einhergehen, muss Deine Ärztin/Dein Arzt Dich vorher unbedingt informieren.

Wieviel kostet die Pränataldiagnostik?

Spezielle Testverfahren und invasive Eingriffe im Rahmen einer gezielten pränatalen Diagnostik sind grundsätzlich nicht Teil der vorgesehenen gesetzlichen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Ihre Kosten werden deshalb auch nicht standardmäßig von der Krankenkasse getragen. Kommt es bei den routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen jedoch zu Auffälligkeiten oder liegen erbliche Vorerkrankungen in Deiner Familie vor, werden die Kosten für entsprechende Untersuchungen von der Krankenkasse meist übernommen. Erkundige Dich dazu am besten direkt bei Deiner Krankenkasse. Da das Risiko für Chromosomenveränderungen mit steigendem Alter zunimmt, haben außerdem alle Schwangeren über 35 Jahre Anspruch auf eine invasive Diagnostik. Auch ohne medizinische Indikation bieten viele gynäkologische Praxen Pränataldiagnostik als sogenannte individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) an. Die Kosten für die Untersuchungen musst Du in dem Fall selbst übernehmen.

Es gibt wenige Themen, die so umstritten sind wie die Pränataldiagnostik und der Umgang damit. Ob die Untersuchungen nun Fluch oder Segen sind, Erleichterung oder doch Unsicherheit bringen, ist ganz individuell und die Entscheidung dafür oder dagegen eine, die alle werdenden Eltern für sich selbst treffen sollten. Egal, wie Du dazu stehst: Lass Dich nie zu etwas drängen, womit Du Dich unwohl fühlst und nimm Dein Recht auf Information und Begleitung wahr, wenn Du das möchtest. Anlaufstellen zur Beratung findest Du in vielen Städten beispielsweise bei donum vitae, pro familia oder über Deine Frauenärztin/Deinen Frauenarzt.

Häufig gestellte Fragen